Pfeiffer症候群

はじめに

　Pfeiffer症候群（以下，本症）はFGFR1およびFGFR 2遺伝子異常により先天的な形成異常をきたす疾患で，頭蓋骨早期癒合症，短頭症，顔面中部低形成，四肢の形成不全，心疾患などを伴う。本症は上顎骨の低形成による鼻腔・咽頭を含めた上気道狭窄のような異常を認めるだけでなく，tracheal cartilaginous sleeve（TCS）というまれな気管軟骨輪の癒合による下気道の異常を呈することがあり，気道管理に難渋する場合がある^1）。