Waardenburg症候群

はじめに

　Waardenburg症候群（WS）は，Waardenburg博士によって1951年に最初に報告された，先天性感音性難聴や虹彩・頭髪・皮膚の低色素所見などの聴覚・色素異常や，眼角開離などを主徴とする遺伝性の症候群である（図1）^1,2）。これらの主要症候以外に，上肢の奇形，Hirschsprung病，先天性心疾患など多くの合併症の報告があり，症状の違いと遺伝的異質性から4つの表現型に分類されている（WS1，WS2，WS3，WS4）｡ また近年，WS2とWS4における複数の原因遺伝子の同定により，WSの分類はさらに細分化されてきている。