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Volume 55, Issue 4 （April 2023）

小児外科 55巻4号（2023年4月発行）

Japanese English

特集小児外科疾患に関連する症候群

Pfeiffer症候群山根裕介 ¹ , 篠原彰太 ¹ , 大野田貴 ¹ , 石井生 ¹ , 大関圭佑 ¹ , 永安武 ¹ Yusuke Yamane ¹ , Shota Shinohara ¹ , Takashi Onoda ¹ , Minori Ishii ¹ , Keisuke Ozeki ¹ , Takeshi Nagayasu ¹ ¹長崎大学病院小児外科 pp.425-427

発行日 2023年4月25日 Published Date 2023/4/25

DOI https://doi.org/10.24479/ps.0000000419

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　Pfeiffer症候群（以下，本症）はFGFR1およびFGFR 2遺伝子異常により先天的な形成異常をきたす疾患で，頭蓋骨早期癒合症，短頭症，顔面中部低形成，四肢の形成不全，心疾患などを伴う。本症は上顎骨の低形成による鼻腔・咽頭を含めた上気道狭窄のような異常を認めるだけでなく，tracheal cartilaginous sleeve（TCS）というまれな気管軟骨輪の癒合による下気道の異常を呈することがあり，気道管理に難渋する場合がある^1）。