21trisomy

はじめに

　21trisomy（Down症候群）は1866年にDownによって報告された21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。最も頻度の高い染色体異常症候群であり，1/600～800の出生頻度とされる。染色体1本過剰が約95％，転座型が約2％，モザイク型が数％である。21trisomyは多くの疾患を併発するが表現型は単一ではなく，患児ごとにさまざまである。小児外科医が関わる疾患が多いため，よく理解しておく必要がある。