Li-Fraumeni症候群

はじめに

　がん遺伝子パネル検査を含むがんゲノム医療が普及するに従い，がん易罹患性遺伝子（cancer predisposition gene：CPG）の生殖細胞系列バリアントが二次的に検出され，遺伝性腫瘍と診断される症例が増えてくるものと見込まれる。そのような状況下で，小児がん患者において特に高頻度に診断されていくことが予測されるのが，TP53を責任遺伝子としたLi-Fraumeni症候群（LFS）であろう^1）。