Japanese
English
特集 小児外科疾患に関連する症候群
21trisomy
藤雄木 亨真
1
,
石丸 哲也
1
,
金森 豊
1
Michimasa Fujiogi
1
,
Tetsuya Ishimaru
1
,
Yutaka Kanamori
1
1国立成育医療研究センター小児外科系専門診療部外科
pp.359-362
発行日 2023年4月25日
Published Date 2023/4/25
DOI https://doi.org/10.24479/ps.0000000403
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はじめに
21trisomy（Down症候群）は1866年にDownによって報告された21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。最も頻度の高い染色体異常症候群であり，1/600～800の出生頻度とされる。染色体1本過剰が約95％，転座型が約2％，モザイク型が数％である。21trisomyは多くの疾患を併発するが表現型は単一ではなく，患児ごとにさまざまである。小児外科医が関わる疾患が多いため，よく理解しておく必要がある。
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