Japanese
English
特集 小児外科疾患に関連する症候群
Li-Fraumeni症候群
金 聖和
1
,
文野 誠久
1
,
青井 重善
1
,
小野 滋
1
Kiyokazu Kim
1
,
Shigehisa Fumino
1
,
Shigeyoshi Aoi
1
,
Shigeru Ono
1
1京都府立医科大学小児外科
pp.406-410
発行日 2023年4月25日
Published Date 2023/4/25
DOI https://doi.org/10.24479/ps.0000000415
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はじめに
がん遺伝子パネル検査を含むがんゲノム医療が普及するに従い，がん易罹患性遺伝子（cancer predisposition gene：CPG）の生殖細胞系列バリアントが二次的に検出され，遺伝性腫瘍と診断される症例が増えてくるものと見込まれる。そのような状況下で，小児がん患者において特に高頻度に診断されていくことが予測されるのが，TP53を責任遺伝子としたLi-Fraumeni症候群（LFS）であろう1）。
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