Currarino症候群

はじめに

　Currarino症候群は，直腸肛門奇形，仙骨欠損，仙骨前腫瘤の先天性疾患を三徴とし，1981年にCurrarinoらがそれまで報告されていた症例を検討し，症候群として提唱した^1）。発生学的に内胚葉と外胚葉の分離異常が示唆されている非常にまれな疾患であり^1），2021年の報告ではこれまでに約300例を認めるのみ^2）とされた他，希少疾患を扱うOrphanetでは10万人あたり1～9人の有病率と示され^3），患者数の推定にはいまだ幅がある。男女比には差がないとする報告と，女性に多いとする報告が散見されており結論を得ていない^4）。およそ80％は15歳以下で診断されるが，成人例も少なくない^4）。常染色体優性遺伝の形式をとり，常染色体7q36.3にコードされたMNX1遺伝子の変異が家族例の多くや，孤発例の1/3にみられていることから^4），原因の一つと考えられている。