Simpson-Golabi-Behmel症候群

Ⅰ．定　　義

　Simpson-Golabi-Behmel症候群（SGBS）は羊水過多や巨大胎盤を合併し，胎児期からの過成長と低い鼻梁，巨舌といった特異顔貌に加え，多指，爪の低形成，口蓋裂，心奇形，副乳，鼠径ヘルニアなどを伴い，腎芽腫，肝芽腫などの胎児性腫瘍の発生リスクが高いことが知られている。米国国立医学図書館に掲載されているGeneReviews^®1）によると一般的に軽度～重度の知的障害を呈し，脳の構造的異常を伴う場合と伴わない場合があるとされているが，小児慢性特定疾病情報センターでは知能は一般に正常と記載されており^2），症例によって異なるようである。SGBSはovergrowth syndrome（OGS）に分類される疾患である。OGSは形成異常を伴い身長および頭囲が2SDを超える疾患群と定義される。Beckwith-Wiedemann症候群が最もよく知られたOGSであり，SGBSはSotos症候群，Perlman症候群，Weaver症候群とともに特徴的な遺伝性OGSとされる^3）。