CHARGE症候群（CHD7疾患）

はじめに

　CHARGE症候群（本症候群）は，まず1979年にHallによって後鼻孔閉鎖と複数の先天性疾患（奇形）を伴う17例が報告された^1）。その後，1981年にPagonらがそれらの頭文字をとってCHARGE（coloboma of the eye，heart disease，atresia of the choanae，retarded growth and/or development，genital hypoplasia，ear malformation and/or hearing loss）症候群として報告した^2）。わが国での発症頻度は出生20,000人に1人程度とされている^3）。現在，診断基準としてはBlakeら^4），Verlores^5）の基準が広く知られ，わが国では2015年に厚生労働省研究班による診断基準が提示されている^3）（表1）。病態としてCHD7遺伝子変異が多くの症例で認められるようになり，厚生労働省研究班の診断基準では，CHD7遺伝子変異を確定診断の要件としている^3）。概略としては，外耳内耳，および咽頭喉頭の形態異常，眼球構造物の各種欠損（コロボーマ），脳神経障害（第Ⅶ，Ⅷ，Ⅸ，Ⅹ脳神経が多い）に加えて，心奇形や気管食道奇形を主とする症候群と理解してよいだろう。また，胸腺の無形成あるいは低形成を伴うT細胞の欠損など免疫異常を合併することがある^6～8）。