小児科診療 83巻1号 (2020年1月発行)

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特集　神経筋疾患、新たな治療の時代へ

近年の進歩　新しい治療の時代小牧　宏文 83巻1号 , 2020年1月 , pp.7-10

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●Duchenne型筋ジストロフィーと脊髄性筋萎縮症において様々な作用機序をもつ薬剤の臨床開発が活発に行われている。●これまでに確立されている標準的治療を基盤に新規治療法を提供することが重要である。●新規治療法が開発されることによって新たな臨床的課題が出現している。

近年の進歩　薬物療法藤井　達哉 83巻1号 , 2020年1月 , pp.11-17

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●Duchenne型筋ジストロフィーに対し、現在保険適用のある治療薬はプレドニゾロンである。●プレドニゾロンの投与開始時期は、運動機能の発達が止まった時期あるいは低下しはじめた時期が推奨されている。効果について最もエビデンスの高い投与量は、プレドニゾロン0.75mg/kg連日投与だが、投与量･投与法は副作用とのバランスを考慮して個別に検討する。●わが国で現在治験が行われているDuchenne型筋ジストロフィーに対する分子療法以外の治療薬としては、造血器型プロスタグランジンD合成酵素阻害薬およびマイオスタチン阻害薬がある。

近年の進歩　分子療法粟野　宏之 83巻1号 , 2020年1月 , pp.18-24

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●DMDはジストロフィン遺伝子の変異の異常から生じたジストロフィン欠損を病因とするため、根治療法はジストロフィン発現の回復を目指すものである。●現在治験が実施されている分子療法の中にエクソンスキッピング誘導治療とリードスルー誘導治療がある。●エクソンスキッピング誘導療法はアンチセンスオリゴヌクレオチドを用いて、mRNA上のアミノ酸の読み取り枠のずれを修正し、機能的なジストロフィンを産生させる方法である。●リードスルー誘導療法はナンセンス変異を読み飛ばし、ジストロフィンを産生させる方法である。

近年の進歩　遺伝子治療とiPS細胞の活用櫻井　英俊 , 原田　文 83巻1号 , 2020年1月 , pp.25-31

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●マイクロジストロフィン発現AAVベクターを用いた遺伝子治療は、動物モデルでの有効性検証の後、臨床研究が進展しており有効性も報告されつつある。●iPS細胞は再生医療の移植細胞のソースとして期待され、in vivoですぐれた筋再生能力を発揮する骨格筋前駆細胞が開発されている。●患者由来iPS細胞を用いた病態研究もまた発展し、DMDやPompe病では病態再現に成功しており、創薬スクリーニングの進展や治療のターゲット創出が期待される。

各疾患の治療の現状　ジストロフィン症竹下　絵里 , 小牧　宏文 83巻1号 , 2020年1月 , pp.33-39

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●ジストロフィン症では多部門が連携した包括的医療の継続が重要である。●Duchenne型筋ジストロフィーではステロイド治療の有効性が証明されている。●Duchenne型筋ジストロフィーを中心に様々な作用機序の治療開発が行われている。●ジストロフィンを修復するおもな治療としてエクソンスキップ療法、リードスルー療法、遺伝子治療がある。

各疾患の治療の現状　脊髄性筋萎縮症齋藤　加代子 , 加藤　環 , 松尾　真理 83巻1号 , 2020年1月 , pp.41-44

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●脊髄性筋萎縮症に対する核酸医薬品ヌシネルセン(スピンラザ)が製造販売承認を取得した。●運動ニューロン病SMAの治療に加えて発症予防の可能性が拡がり、大きなbreak throughとなった。●低分子医薬品の経口投与、AAVベクターによる遺伝子静脈内投与の治験実施と発展している。●診療現場では、臨床診断と遺伝学的検査による早期診断、早期治療介入が重要になった。●発症前診断をして治療し、バイオマーカーのSMNタンパク量にて治療経過を追うことも可能である。

各疾患の治療の現状　筋強直性ジストロフィー中森　雅之 , 高橋　正紀 83巻1号 , 2020年1月 , pp.45-50

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●筋強直性ジストロフィー(DM)は、骨格筋のみならず、心筋、平滑筋や脳、内分泌器官など、様々な臓器を侵す全身性疾患である。●DMは、遺伝子上のCTGくり返し配列の異常伸長が原因である。●変異遺伝子から転写された異常RNAの毒性によりスプライシング制御因子が障害され、広汎なスプライシング異常が引き起こされる。●DMの治療として、異常RNAを核酸医薬により分解する方法や、スプライシング制御因子の障害を低分子化合物により阻止する方法が試みられている。

各疾患の治療の現状　Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー佐藤　孝俊 83巻1号 , 2020年1月 , pp.51-56

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EDMDは、筋力低下、早期よりの関節拘縮、不整脈を特徴とする筋ジストロフィーである。●不整脈の管理が生命予後を左右し、原因遺伝子により、管理方法を考慮する必要がある。●関節拘縮の外科的介入について、文献報告は十分でなく、長期的な有用性について、検討の余地があると思われる。●根本治療の開発はいまだなされていないが、疾患モデルマウスは開発されており、今後の研究が期待される。

各疾患の治療の現状　福山型先天性筋ジストロフィー池田　真理子 83巻1号 , 2020年1月 , pp.57-62

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●福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)はわが国に特に多くみられる幼少期発症の難病である。●患者は約百世代前の日本人の祖先がもつ遺伝子変異を片アリルあるいは両アリルに受け継ぎ発症する。●疾患の原因遺伝子の機能や、疾患の発症機序が徐々に解明され、治療法開発にむけた研究が徐々に進められつつあるが、現時点では根治療法はない。

各疾患の治療の現状　Ullrich型先天性筋ジストロフィー李　知子 83巻1号 , 2020年1月 , pp.63-67

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●Ullrich型先天性筋ジストロフィーは、VI型コラーゲンをコードするCOL6A1、COL6A2、COL6A3遺伝子の異常により発症するコラーゲンVI関連筋疾患である。●早期から呼吸不全を合併するため、定期的な呼吸モニタリングを行い適切に呼吸管理を導入することが生命予後において重要である。●現時点では本疾患に特異的な根治治療は確立していないが、オートファジーに注目した治療や分子治療などの研究が行われている。

各疾患の治療の現状　先天性ミオパチー服部　文子 83巻1号 , 2020年1月 , pp.69-74

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●先天性ミオパチーでは、筋病理所見で分類されている一方、近年は原因遺伝子が判明しているものも増えてきた。●遺伝子治療を含む新しい治療開発の報告はあるものの研究段階であり、対症療法が主体となる。●症状は個体差が大きいものの呼吸障害や側彎の合併が多い。●ミオチュブラーミオパチーにおける肝紫斑病は生命予後不良である。

各疾患の治療の現状　若年性皮膚筋炎と免疫介在性壊死性ミオパチー岸　崇之 83巻1号 , 2020年1月 , pp.75-80

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●若年性特発性炎症性筋疾患の80%以上で筋炎特異自己抗体が陽性であり、抗体別の特徴を理解することが、日常臨床において診断、合併症や経過の予測、治療の決定に重要となってきている。●小児の免疫介在性壊死性筋症は抗SRP抗体、抗HMGCR抗体ともまれであるが、治療抵抗性であることが多く、成人と比較して筋症状の予後は悪い。●若年性皮膚筋炎ではQOLや生命予後に大きな影響を及ぼす皮下石灰化や急速進行性間質性肺炎などを合併するため、早期よりグルココルチコイド、免疫抑制薬を適切に使用した治療介入が重要である。

各疾患の治療の現状　重症筋無力症、先天性筋無力症候群稲葉　雄二 83巻1号 , 2020年1月 , pp.81-86

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●重症筋無力症治療では副腎皮質ステロイド薬のみに依存しすぎず、適切な時期に免疫抑制薬の併用を検討し、免疫グロブリンや胸腺摘除なども適用をふまえたうえで考慮する。●エクリズマブやリツキシマブをはじめ、新規治療が順次開発中である。●先天性筋無力症については、まず疑ってみることが大切で、原因遺伝子の同定により病態に見合った特異的な治療が可能となる。

各疾患の治療の現代　筋型糖原病福田　冬季子 83巻1号 , 2020年1月 , pp.87-92

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●Pompe病では酵素補充療法により生命予後や運動機能などが改善するが、治癒には至らない。また、治療導入前には顕在化していなかった症状が再認識され、新しい治療酵素や併用療法が開発されている。●糖原病III型では、低血糖を予防する食事療法が広く行われている。近年、骨格筋や心筋症状に留意した、高タンパク食やケトン食などの新たな食事療法が導入されている。●McArdle病では、運動前のグルコースの補給が筋症状を軽減する。日本人の好発変異をもつ症例ではphosphorylaseの補酵素ビタミンB6の投与が試みられる。

合併症への介入　呼吸障害へのアプローチ石川　悠加 83巻1号 , 2020年1月 , pp.93-98

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●原疾患の進行に伴い、睡眠呼吸障害、気道クリアランス低下、誤嚥を認め、発熱や痰がらみや上気道炎、かぜから肺炎や無気肺、急性呼吸不全増悪、誤嚥性肺炎、窒息のリスクが高まる。●診断直後から、歩行が可能であっても呼吸の評価を定期的または症状やサインに応じて行う。●睡眠呼吸障害、咳および嚥下機能低下が起こりやすい。●急性や慢性の呼吸不全に対しては、気管挿管や気管切開を回避し、非侵襲的な呼吸管理と気道クリアランスが国内外のガイドラインにおいて推奨される。●タイムリーで専門性の高い呼吸リハビリテーションが肺の健常性維持や発達に不可欠である。

合併症への介入　運動障害へのアプローチ安達　みちる , 和田　太 83巻1号 , 2020年1月 , pp.99-105

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●小児筋疾患の運動障害の原因として筋力低下と関節拘縮があげられる。●筋力低下へのアプローチとして、運動発達、機能回復、機能維持への介入を行う。●関節拘縮へのアプローチは予防が大切であり、筋の伸張、関節モビライゼーション、関節運動、姿勢管理などを行う。●能力的問題への対応として福祉機器･用具の導入や環境整備を行う。●筋疾患の子どもたちが発達、ADL、社会参加するために、先を見据えた適切なアプローチを行うことが必要である。

合併症への介入　嚥下障害へのアプローチ村上　てるみ 83巻1号 , 2020年1月 , pp.107-112

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●摂食･嚥下障害は進行期に問題となるが、早期より多職種で連携し取り組むことが重要である。●摂食･嚥下障害の評価は、DMDやFCMDでは運動機能の退行がはじまる頃より、MyDについては筋症状と関係なく出現するため、診断がつき次第、定期的に行う。●口腔内の衛生状態を良好に保つことは摂食･嚥下機能を維持することにつながる。●胃瘻造設、誤嚥防止手術などの治療的介入は生命予後を大きく左右するため、実施時期を逸しないよう積極的に考慮する。

合併症への介入　脊柱変形へのアプローチ高相　晶士 , 斎藤　亘 , 宮城　正行 , 井上　玄 , 中澤　俊之 , 井村　貴之 , 白澤　栄樹 , 川久保　歩 83巻1号 , 2020年1月 , pp.113-122

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●DMD患者は約90%に脊柱変形を伴う。●DMDに伴う脊柱変形は急速に進行する。●装具などの保存療法は進行を緩めるにすぎない。●多くの症例が手術を必要とする。●手術は患者と家族が決定する。

症例報告

自閉症スペクトラム障害、注意欠如･多動性障害の薬物治療中に甲状腺クリーゼを呈したBasedow病の1例高橋　ゆま , 長井　典子 , 辻　健史 83巻1号 , 2020年1月 , pp.123-125

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自閉症スペクトラム障害(ASD)、注意欠如･多動性障害(ADHD)の治療中に甲状腺クリーゼを呈したBasedow病の1例を経験した。症例は14歳女子。Basedow病と診断され治療を開始したが、10日後に甲状腺クリーゼを発症した。ADHDの治療薬であるメチルフェニデートは甲状腺機能亢進時には使用禁忌であるが、Basedow病診断後も継続して内服していたことが判明した。甲状腺機能亢進症をみた場合は併用薬剤まで確認すべきであることを再認識した。