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The Journal of Pediatric Practice Volume 83, Issue 1 （January 2020）

小児科診療 83巻1号（2020年1月発行）

特集神経筋疾患、新たな治療の時代へ

各疾患の治療の現代　筋型糖原病福田冬季子 ¹ ¹浜松医科大学小児科キーワード：遺伝学的治療 , 食事療法 , 糖原病 , 糖原病II型 , 糖原病III型 , 糖原病IV型 , 糖原病V型 , 酵素補充療法 Keyword: Diet Therapy , Glycogen Storage Disease , Glycogen Storage Disease Type II , Glycogen Storage Disease Type III , Glycogen Storage Disease Type IV , Glycogen Storage Disease Type V , Genetic Therapy , Enzyme Replacement Therapy pp.87-92

発行日 2020年1月1日 Published Date 2020/1/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2020104629

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文献概要
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●Pompe病では酵素補充療法により生命予後や運動機能などが改善するが、治癒には至らない。また、治療導入前には顕在化していなかった症状が再認識され、新しい治療酵素や併用療法が開発されている。●糖原病III型では、低血糖を予防する食事療法が広く行われている。近年、骨格筋や心筋症状に留意した、高タンパク食やケトン食などの新たな食事療法が導入されている。●McArdle病では、運動前のグルコースの補給が筋症状を軽減する。日本人の好発変異をもつ症例ではphosphorylaseの補酵素ビタミンB6の投与が試みられる。