各疾患の治療の現状 先天性ミオパチー

●先天性ミオパチーでは、筋病理所見で分類されている一方、近年は原因遺伝子が判明しているものも増えてきた。●遺伝子治療を含む新しい治療開発の報告はあるものの研究段階であり、対症療法が主体となる。●症状は個体差が大きいものの呼吸障害や側彎の合併が多い。●ミオチュブラーミオパチーにおける肝紫斑病は生命予後不良である。