近年の進歩 分子療法

●DMDはジストロフィン遺伝子の変異の異常から生じたジストロフィン欠損を病因とするため、根治療法はジストロフィン発現の回復を目指すものである。●現在治験が実施されている分子療法の中にエクソンスキッピング誘導治療とリードスルー誘導治療がある。●エクソンスキッピング誘導療法はアンチセンスオリゴヌクレオチドを用いて、mRNA上のアミノ酸の読み取り枠のずれを修正し、機能的なジストロフィンを産生させる方法である。●リードスルー誘導療法はナンセンス変異を読み飛ばし、ジストロフィンを産生させる方法である。