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The Journal of Pediatric Practice Volume 83, Issue 1 （January 2020）

小児科診療 83巻1号（2020年1月発行）

Japanese English

特集神経筋疾患、新たな治療の時代へ

各疾患の治療の現状　Ullrich型先天性筋ジストロフィー李知子 ¹ ¹兵庫医科大学小児科キーワード： Ciclosporin , 予後 , 低タンパク食 , ミトコンドリア病 , 筋ジストロフィー-Ullrich型 Keyword: Prognosis , Cyclosporine , Diet, Protein-Restricted , Mitochondrial Diseases , Scleroatonic Muscular Dystrophy pp.63-67

発行日 2020年1月1日 Published Date 2020/1/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2020104625

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

●Ullrich型先天性筋ジストロフィーは、VI型コラーゲンをコードするCOL6A1、COL6A2、COL6A3遺伝子の異常により発症するコラーゲンVI関連筋疾患である。●早期から呼吸不全を合併するため、定期的な呼吸モニタリングを行い適切に呼吸管理を導入することが生命予後において重要である。●現時点では本疾患に特異的な根治治療は確立していないが、オートファジーに注目した治療や分子治療などの研究が行われている。