各疾患の治療の現状 脊髄性筋萎縮症

●脊髄性筋萎縮症に対する核酸医薬品ヌシネルセン(スピンラザ)が製造販売承認を取得した。●運動ニューロン病SMAの治療に加えて発症予防の可能性が拡がり、大きなbreak throughとなった。●低分子医薬品の経口投与、AAVベクターによる遺伝子静脈内投与の治験実施と発展している。●診療現場では、臨床診断と遺伝学的検査による早期診断、早期治療介入が重要になった。●発症前診断をして治療し、バイオマーカーのSMNタンパク量にて治療経過を追うことも可能である。