特集 神経筋疾患、新たな治療の時代へ
各疾患の治療の現状 福山型先天性筋ジストロフィー
池田 真理子
1
1藤田医科大学 臨床遺伝科
キーワード：
Antisense Oligonucleotides
,
Retroelements
,
エクソン
,
Walker-Warburg症候群
,
アンチセンス療法
,
Alpha-Dystroglycan
Keyword:
Retroelements
,
Exons
,
Oligonucleotides, Antisense
,
Walker-Warburg Syndrome
,
Dystroglycans
pp.57-62
発行日 2020年1月1日
Published Date 2020/1/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2020104624
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●福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)はわが国に特に多くみられる幼少期発症の難病である。●患者は約百世代前の日本人の祖先がもつ遺伝子変異を片アリルあるいは両アリルに受け継ぎ発症する。●疾患の原因遺伝子の機能や、疾患の発症機序が徐々に解明され、治療法開発にむけた研究が徐々に進められつつあるが、現時点では根治療法はない。
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