各疾患の治療の現状 Ullrich型先天性筋ジストロフィー

●Ullrich型先天性筋ジストロフィーは、VI型コラーゲンをコードするCOL6A1、COL6A2、COL6A3遺伝子の異常により発症するコラーゲンVI関連筋疾患である。●早期から呼吸不全を合併するため、定期的な呼吸モニタリングを行い適切に呼吸管理を導入することが生命予後において重要である。●現時点では本疾患に特異的な根治治療は確立していないが、オートファジーに注目した治療や分子治療などの研究が行われている。