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The Journal of Pediatric Practice Volume 83, Issue 1 （January 2020）

小児科診療 83巻1号（2020年1月発行）

Japanese English

特集神経筋疾患、新たな治療の時代へ

各疾患の治療の現状　福山型先天性筋ジストロフィー池田真理子 ¹ ¹藤田医科大学臨床遺伝科キーワード： Antisense Oligonucleotides , Retroelements , エクソン , Walker-Warburg症候群 , アンチセンス療法 , Alpha-Dystroglycan Keyword: Retroelements , Exons , Oligonucleotides, Antisense , Walker-Warburg Syndrome , Dystroglycans pp.57-62

発行日 2020年1月1日 Published Date 2020/1/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2020104624

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

●福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)はわが国に特に多くみられる幼少期発症の難病である。●患者は約百世代前の日本人の祖先がもつ遺伝子変異を片アリルあるいは両アリルに受け継ぎ発症する。●疾患の原因遺伝子の機能や、疾患の発症機序が徐々に解明され、治療法開発にむけた研究が徐々に進められつつあるが、現時点では根治療法はない。