小児内科 54巻10号 (2022年10月発行)

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特集　小児科医が知っておくべき性の知識

総論：思春期発来の機序

性の分化機構室谷　浩二 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1654-1659

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はじめに

　成人男女は，性腺，内外性器，体格において明確な表現型の差異を認める^1）。これらの性差は，胎生期における性腺形成，性管・外性器形成の過程（狭義の性分化）に始まり，思春期における二次性徴出現，性成熟，配偶子形成の過程（広義の性分化）を経て完成する。この性分化の過程は，① 性腺形成と外性器分化において，発生初期に両性に共通する原基が形成され，その後，遺伝的性に従って異なる性腺や外性器に分化すること，② 性管形成において，発生初期に両性の器官が形成され，その後，遺伝的性に一致する性管のみが発達すること，③ 生殖細胞という次世代に引き継がれる唯一の細胞が発生すること，により特徴づけられる。

性分化疾患診療のガイドライン水野　晴夫 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1660-1665

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はじめに

　2006年に性分化疾患の専門家による国際会議が開催され，男児・女児の染色体，生殖腺，外性器が「非典型的」な発育状態を呈するものを，性分化疾患（disorder of sex development：DSD）とよぶことが提唱された^1）。日本でもそれを受けて，従来の性分化の異常を，性分化異常症とよぶことを提言した^2）。また，日本小児内分泌学会性分化委員会・厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業性分化疾患に関する研究班により，2011年に，「性分化疾患初期対応の手引き」が作成され，DSDは経験豊富な施設で扱うべき疾患と明記され^4），徐々にそれが浸透つつある。

性分化疾患をどのようにみるか？川井　正信 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1667-1671

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はじめに

　性分化疾患とは生物学的な性の発生過程が先天的に非典型的である状態のことを指す。性分化疾患の分類は，2005年のChicago Consensusに基づき性染色体により行われており^1），以前に用いられていた「インターセックス」，「半陰陽」のような言葉は，現在では用いられない。また，性分化疾患のとらえ方も大きく変わってきており，性分化疾患は「疾患」ではなく，「体質」と認識されるようになってきている。このような認識の変化に伴い性分化疾患の医療のあり方も変わってきている。

性の多様性―性同一性障害/性別不合，LGBTQ/SOGIとは？中塚　幹也 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1672-1676

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はじめに

　文部科学省は，2010年に事務連絡，2015年には通知を発して，性的マイノリティの子どもへの支援を求め，小中高校での対応が広がっている^1）。また，女子大学が戸籍上の性別は男性であるトランスジェンダー学生を受け入れるなど，大学での対応も進んできている。さらに，大津市の園児をめぐるアウティング事例の報道もあり，未就学児への対応も始まった^2）。

性同一性障害/性別不合までの歴史康　純 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1677-1680

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はじめに

　非常に古くから世界中のさまざまな地域で，異性の服装で生活する人や同性との間に性的関係を結ぶ人がいたことは知られている。しかし，キリスト教やイスラム教などでは多様な性を表現する人たちに対して宗教的な罪であるとみなすようになった。さらに，近代国家の成立とともに犯罪として刑罰の対象とする国もあった。19世紀末ごろから同性愛や異性装をする人たちを否定する考え方が変化し，成人同士が合意のうえで，私的な空間で行う同性間の性行為については処罰が廃止された国もあったが，一方でソドミー法とよばれるような法律で処罰の対象として残した国もあった。ドイツでは法学者のウルリクスが同性愛を第三の性と位置づけ，刑法による処罰は不公正であると主張し，また，科学的人道委員会をベルリンに創設したヒルシュフェルトらはアインシュタインやトルストイなどを支援者として男性間の性行為を懲役刑とする刑法の廃止を求めた。しかし，ナチスは同性愛を根絶すべき病気（優生思想）であるとみなしジェノサイドの対象とした。

日本精神神経学会「性同一性障害（性別不合）に関する診断と治療のガイドライン」について松本　洋輔 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1681-1685

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日本精神神経学会「性同一性障害に関する診断と治療のガイドライン」とは

　わが国において性同一性障害に対する診療は日本精神神経学会が策定している「性同一性障害に関する診断と治療のガイドライン」（JSPNガイドライン）に基づいて行われることが多い。1998年の初版発表以降，3回の大きな改訂を受け，現在使用されているものは第4版である。第4版発表後もさらに3回のマイナーな改訂が行われている^1）。JSPNガイドラインは日本精神神経学会のホームページから自由に閲覧できる。

性別変更のための特例法の課題谷口　洋幸 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1687-1690

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はじめに―公的書類における性別記載

　日常生活のさまざまな場面において，人は性別によって分類され，それぞれの性別を生きている。ほとんどの場合，性別はその人の外見や言動から判断されているが，公的書類に記載される性別も一つの拠り所となる。性別記載は，生まれたときに割り当てられた性別（assigned gender）と自分が生きている/生きたいと認識する性別（gender identity，性自認）が一致している人にとって，とりたてて問題を生じさせるものではない。むしろ自身の存在に関する公的な証拠として，簡便かつ有効に機能している。もっとも，公的書類の性別記載そのものの提示が意味をもつ場面は，実際上，きわめて限られている。

「性の多様性」をめぐる文部科学省の動向と課題渡辺　大輔 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1691-1694

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はじめに

　本稿では，「性の多様性」，とくにSOGI〔sexual orientation（性的指向）and gender identity（性自認）〕に関する文部科学省（文科省）の動向を中心にまとめ，そこにみる日本の教育政策における課題を指摘する。

各論

性分化疾患　性分化疾患の診断のポイント濱島　崇 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1695-1699

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はじめに

　性分化疾患（disorders/differences of sex development：DSD）は，性染色体性DSD，46,XY DSD，46,XX DSDの3つに大別され，それぞれに多様な疾患が存在する。

性分化疾患　性分化疾患の内科的治療山野　春樹 , 鹿島田　健一 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1701-1704

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はじめに

　性分化疾患（DSD）は染色体の性，性腺の性，内外性器の性が非定型的である疾患群の総称で，さまざまな表現型を呈する^1,2）。一般にDSD自体の生命予後は良好だが，身体的問題だけでなく，精神的問題や社会的問題も含めた全人的な介入が重要な疾患である。DSDの治療は選択された社会的性に応じて行われるが，多職種チームによる心理社会的配慮のもと，内科的治療に加え，必要に応じて外科的治療が行われる。内科的治療は性ホルモンの補充が中心となり，その内容は原則性腺機能低下症のそれに類似する。しかし，常に患者における心理社会的利益などを鑑みつつ，総合的観点から治療を考慮する必要があるという点で，通常の性腺機能低下症とは大きく異なる特徴をもつ。子宮をもたない社会的女性での女性ホルモンによる治療や，完全型アンドロゲン不応症（CAIS）におけるアンドロゲンを用いた補充療法など，DSD特有の内科的治療の考え方もある。一方，二次性徴期における性ホルモン補充療法が性自認に与える影響など，不明な部分も多い。

性分化疾患　性分化疾患の泌尿器科的治療長谷川　雄一 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1705-1710

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はじめに

　性分化疾患（disorders of sex development：DSD）は内科的および外科的な集学的治療とサポート体制を要する。性分化は，下部尿路・性路・外陰部と密接にかかわるため，下部尿路を扱う泌尿器科の役割は少なくない。複雑で治療対象となる症例は多くはなく，治療プロセスで生じる問題が個々の症例で異なる。そのため，DSDの症例数の多い専門施設での治療が望ましいとされている。

性同一性障害/性別不合　小児期の性別不合の診断とメンタルサポート針間　克己 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1711-1714

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ICD-11における小児期の性別不合とは

　国際疾病分類（ICD）-11^1）においては，ICD-10における「小児期の性同一性障害」から，「小児期の性別不合（gender incongruence of childhood）」と置き換わった。また分類される章も「F　精神および行動の障害」から外れ，新設された「第17章　性の健康に関連する状態群」へと移された。このことは，小児期の性別不合は，精神疾患とはみなされなくなったことを意味する。また，第17章は，「障害」，「疾患」という用語ではなく，「状態群（conditions）」という価値中立的な用語を用いており，精神疾患以外のなんらかの別の疾患としてみなすことに対しても慎重であることを意味している。なお，ICD-11は，2022年より実効となったが，わが国においては，厚生労働省からの正式な日本語訳の発表はなされておらず，本稿における日本語の用語は「日本精神神経学会性別不合に関する委員会」で検討している訳語や筆者による試訳に基づく^2,3）。「gender」は「性別」と訳す場合もあるが，「sex」との違いを明確にする場合は「ジェンダー」と訳し，「sex」を「性別」と訳す。

性同一性障害/性別不合　性同一性障害/性別不合の身体的治療―ホルモン療法，手術療法舛森　直哉 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1715-1718

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はじめに

　身体的性別と性の自己意識・自己認知（ジェンダー・アイデンティティー）が一致しない状態の人はトランスジェンダーと呼称される。性同一性障害（gender identity disorder：GID）/性別不合（gender incongruence：GI）とは，性別違和を自覚するトランスジェンダーの人が医学的な対応を求めて医療機関を受診して，「性同一性障害に関する診断と治療のガイドライン（第4版改）」^1）に従って鑑別診断が行われた結果，医学的に下される診断名である。身体的性別は男性であるがジェンダー・アイデンティティーは女性である人をトランスジェンダー女性，この逆をトランスジェンダー男性と呼称する。

性同一性障害/性別不合　トランスジェンダーの子どもへの二次性徴抑制療法長谷川　高誠 , 松本　洋輔 , 中塚　幹也 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1719-1722

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はじめに

　性別不合（gender incongruence：GI）の子どもたちは二次性徴開始後，それぞれの生物学的な性の体の変化への耐え難い苦痛〔トランス男性（female to male：FTM）では自身の乳房の発育や月経に対する嫌悪感，トランス女性（male to female：MTF）では自身の体毛の増加，男性的な体格，喉仏の突出，外陰部の思春期発育や変声への嫌悪感〕に日々さらされ，学童期に不登校，引きこもり，非行，自殺企図をひき起こすことがある^1）。GI児に対する二次性徴抑制療法（pubertal suppression：PS）はこういった耐え難い身体的変化の進行を抑制し，苦痛を軽減する治療である。また後述するようにGIの診断を確実にするための時間，そして不可逆的な治療となる望む性別の性ホルモンによる治療（ホルモン療法）やその後に行われうる性別適合手術へと進むかどうかを考慮する時間を確保する意味ももつ^2）。日本においてGIに対するPSは2011年に大阪医科大学ジェンダークリニックでMTF児に行われたのが最初であると考えられ，このことが発端となった2012年の日本精神神経学会によるガイドライン（ガイドライン）の改訂で掲載された歴史の浅い治療である^1）。なお現在GI児に対するPSは保険適用がなく，自費診療で行われていることに注意が必要である。

性同一性障害/性別不合　トランスジェンダーの子どもたちとその対応例中山　浩 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1723-1726

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はじめに

　成人期のトランスジェンダーの人への身体治療や支援が，法律や学会のガイドラインにより定型化されているのに比べ，子どもの時期の対応については，世界的に模索している状態である^1,2）。わが国においては文部科学省の通達により，学校現場での支援の必要性が示されているが^3），未だ地域において定着している状況とはいえない。本稿では，筆者やほかの報告者による児童期のトランスジェンダーを含んだ性的マイノリティの子どもの実態と経過^4～9），さらに学校や地域で求められる支援^10）を要約して記載したうえで，現在さらに課題になっている，精神疾患や発達障害を合併した性的マイノリティの訴えのある子どもをどのようにとらえるかについて解説する。

性同一性障害/性別不合　支援・配慮の客体から権利の主体へ―トランスジェンダー生徒交流会の事例から土肥　いつき 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1727-1730

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はじめに

　本稿の目的は，トランスジェンダー生徒を，支援・配慮の客体から権利の主体へと位置づけ直すことである。

性同一性障害/性別不合　児童思春期のトランスジェンダーと心理職の役割石丸　径一郎 , 此下　千晶 , 森田　真梨子 , 半田　知佳 , 宮山　未来乃 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1731-1734

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はじめに

　子どもに対してLGBTQの知識をどのくらいの発達段階で教えたらよいか，またLGBTQかもしれない子どもに対してどのように接したらよいかということは，科学的，政治的，宗教的，倫理的な主張が錯綜する，議論の多いテーマである。大人の場合は，性別，性的指向，性自認の各概念を明確に理解したうえで，自身のあり方について探究しアイデンティティを確立していくことが可能である。一方，子どもの場合には，性別とは何かということを理解していく途上であったり，性的指向と性自認とが渾然一体としたものであったりするので，推論のための足場のない，相対的で流動的な座標軸のなかで試行錯誤をしていくしかない。しかし一方で，学校などで現実社会と折り合いをつけながら，曖昧で説明しづらいものを周囲に説明をしながら，生活していかなければならないところに特有の困難があるといえる。

トピック

生殖医療はどこまで進歩したか？齊藤　隆和 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1735-1738

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はじめに

　生殖医療とは何か，と考えると「人工授精からかな？」と思う。人工授精には用いる精子により，夫の精子〔AIH（artificial insemination with husband’s semen）：配偶者間人工授精〕，他人の精子〔AID（artificial insemination with donor’s semen）：非配偶者間人工授精〕があり，それらは，わが国において70年以上の歴史がある。人工授精といっても，現実には子宮腔内に精子をただ注入するのみであり授精にいたる操作ではない。そのためIUI（intrauterine insemination：子宮腔内精子注入法）という言葉で表現されるようになったが，長年の歴史からかAIH，AIDとよぶほうに慣れているようである。開発当時としては画期的な治療であり，まるで授精まで可能にする革新的な治療と思われたのかもしれない。やがて，体外受精の治療が開始されると生殖医療は大きな変革とその後のさまざまな進歩を遂げていくのである。その進歩と近年この診療技術が進んだことにより可能となった「着床前遺伝学的検査」や「がん患者の生殖機能温存」とのかかわりについて概説する。

コラム

自閉スペクトラム症とトランスジェンダー森井　智美 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1739-1740

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　自閉スペクトラム症（ASD）では性別違和感の訴えが比較的多く聞かれる。ASDには性差があり，男性は女性の3～9倍多く，より重症に現れるという特徴があり，神経発達症研究でもジェンダーアイデンティティやジェンダーディファレンスは注目を集めている。一方，性別不合/性別違和（GI/GD）の領域ではジェンダークリニックの受診者に神経発達症，とくにASDが多いことが報告されており，神経発達症，GI/GD，それぞれの領域で性別違和感を有する神経発達症の当事者をどのように支援できるか，最善の意思決定を支援するにはどのようにしたらよいのかということが長年の課題となっている。

多様なジェンダーモデルとアイデンティティ形成佐々木　掌子 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1741-1741

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はじめに

　出生時に割り当てられた性別に帰属感がもてない子どもたちは，どこに所属して生きていけばよいか迷うことになる。本稿では，そうした子どもたちのアイデンティティ形成がどう育まれており，社会がどうあるべきか，大人に何ができるかについて考えたい。

医療スタッフとして働くトランスジェンダー当事者とハラスメント浅沼　智也 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1742-1742

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　昨今，メディアを中心にLGBTQや多様な性が取り上げられることが多くなり社会的に認識されつつあります。僕はLGBTQのなかのT（トランスジェンダー）であり，割り当てられた性別は女性でしたが，性自認は男性です。看護学生時代に，女性から男性に性別を移行するためにホルモン療法・改名・乳房切除術を行い見た目が男性化をしたことや苦痛だった生理が停止したことはとても嬉しく自己肯定感が高まりました。

研修医のためのクリニカルクイズ・第234回

症例：生後11日目　女児　主訴：哺乳不良三浦　健一郎 , 白井　陽子 , 服部　元史 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1651-1653

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　経過：在胎37週6日，2674gで出生。特記異常なく日齢5に体重2512gで退院した。日齢7より頻回に嘔吐を認めるようになった。その後哺乳不良も認め，日齢11に前医を受診した。体重は日齢5より440g（18％）減少していた。バイタルサインは保たれていたが，静脈血液ガス検査でpH 6.963，pCO₂ 34.2mmHg，HCO₃⁻ 7.7mmol/Lと高度の代謝性アシドーシスを認め，当院に紹介となった。当院受診時の検査所見を表1に示す。特記すべき家族歴はない。

症例

小児期に発症したTAFRO症候群の1例原　晃啓 , 久保田　一生 , 桑原　祐也 , 松澤　依子 , 山本　崇裕 , 木村　豪 , 境　美穂 , 足立　美穂 , 川本　美奈子 , 川本　典生 , 浅野　好美 , 金子　揚 , 酒々井　夏子 , 宮崎　龍彦 , 正木　康史 , 大西　秀典 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1745-1751

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はじめに

　TAFRO症候群は2010年にTakaiが初めて報告した疾患で，血小板減少（thrombocytopenia），全身性浮腫（anasarca），発熱（fever），骨髄の細網線維化（reticulin fibrosis），臓器腫大（organomegaly）を伴う原因不明の全身性炎症性疾患である^1）。多中心性Castleman病の類縁疾患として考えられており，比較的新しい疾患概念である。2015年にMasakiらにより診断基準が提案され^2），2019年に新しい診断基準に改訂された^3）。治療にはステロイドや免疫抑制薬が使用される。TAFRO症候群は，急性あるいは亜急性に発症し急速進行性で死にいたるものもあり，早期診断と早期治療介入が重要である。発症年齢の中央値は50歳とされ^4），小児例はまれである。

初回マススクリーニング陰性で遅発性TSH著明高値を呈した甲状腺機能低下症熊坂　衣織 , 菅野　潤子 , 三浦　啓暢 , 和田　陽一 , 梅木　郁美 , 鈴木　大 , 藤原　幾磨 , 大浦　敏博 , 呉　繁夫 54巻10号 , 2022年10月 , pp.1753-1758

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はじめに

　先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：CH）は，胎生期または周産期に生じた甲状腺の形態や機能異常による先天的な甲状腺ホルモンの分泌不全の総称である。甲状腺ホルモンは胎生期から乳幼児期にかけての神経髄鞘形成に不可欠であり，この時期の甲状腺ホルモンの不足は不可逆的な発育および発達障害をもたらす^1）。わが国では，CHの新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）は1979年から施行され，早期発見・早期治療により障害の発症予防効果を上げてきた^2～4）。CHの発症頻度は出生児2000～3000人に1人であり^5），発見率はNBS対象疾患のなかでもっとも高い。ほとんどの自治体ではCHのうち原発性甲状腺機能低下症の早期発見を目的として，濾紙血中の甲状腺刺激ホルモン（thyroid stimulating hormone：TSH）高値をスクリーニング陽性の指標としている。TSHは早産低出生体重児の場合には，視床下部-下垂体-甲状腺系の未熟性により，仮にCHであっても偽陰性となることがある^6,7）。このため，このような児においては初回検査の結果にかかわらず2回目のNBSが必要である^8,9）。

基本情報

小児内科
54巻10号
(2022年10月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0385-6305 東京医学社

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