性分化疾患診療のガイドライン

はじめに

　2006年に性分化疾患の専門家による国際会議が開催され，男児・女児の染色体，生殖腺，外性器が「非典型的」な発育状態を呈するものを，性分化疾患（disorder of sex development：DSD）とよぶことが提唱された^1）。日本でもそれを受けて，従来の性分化の異常を，性分化異常症とよぶことを提言した^2）。また，日本小児内分泌学会性分化委員会・厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 性分化疾患に関する研究班により，2011年に，「性分化疾患初期対応の手引き」が作成され，DSDは経験豊富な施設で扱うべき疾患と明記され^4），徐々にそれが浸透つつある。