小児科診療 88巻4号 (2025年4月発行)

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特集　新生児マススクリーニングのこれまでとこれから

序文石毛　美夏 88巻4号 , 2025年4月 , pp.377-377

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　新生児マススクリーニング検査が1977年に，全国で正式に導入されてから48年が経過し，初期に診断された児はすでに壮年期を超えようとしています．大勢の子どもたちが早期に診断され，治療を開始・継続し，一昔前には考えられなかった社会生活のできる成人期を迎え充実した毎日を送っています．

Ⅰ．新生児マススクリーニング（総論）

これまでの新生児マススクリーニング澤田　貴彰 , 中村　公俊 88巻4号 , 2025年4月 , pp.381-386

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SUMMARY

▷新生児マススクリーニングとは，先天代謝異常症などを生後早期に発見して，発症前に治療介入することを目的としたシステムである．

▷1960年代にGuthrieにより乾燥ろ紙血を用いたフェニルケトン尿症の新生児スクリーニングが開発された．

▷2000年代に始まったタンデムマス法の導入により，検査対象となる先天代謝異常症は大幅に増加した．

▷新たな治療法や検査方法の出現により，その対象疾患は先天代謝異常症以外にも拡大している．

新生児マススクリーニングの対象疾患但馬　剛 88巻4号 , 2025年4月 , pp.387-393

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SUMMARY

▷わが国の新生児マススクリーニングは1977年度から開始され，当初はGuthrie法によるフェニルケトン尿症など6疾患が対象であった．2013年度からはタンデムマス法が導入され，現在は20疾患が対象となっている．

▷ライソゾーム病・副腎白質ジストロフィー・原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症・先天性サイトメガロウイルス感染症・新生児胆汁鬱滞性疾患等が新たな対象疾患にあげられている．

▷近年，これらの疾患を各自治体で有料検査としてスクリーニングする動きが拡大している．

▷新生児マススクリーニングは母子保健事業として全国民に公平に提供されるべきであり，公的事業化のしくみづくりに関する行政研究がすすめられている．

新生児マススクリーニングの検査法石毛　信之 88巻4号 , 2025年4月 , pp.395-401

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SUMMARY

▷わが国の新生児スクリーニング事業は1977年に全国的に開始されてすでに半世紀近く経過した．

▷公費検査の対象疾患は開始当初から拡大して現在20疾患余となった．

▷近年，原発性免疫不全症や脊髄性筋萎縮症をはじめとする新規対象疾患の有償検査の実施が急拡大している．

▷対象疾患と新規対象疾患の検査法の概略と各検査で注目してほしいポイントについて紹介する．

新生児マススクリーニングにおける遺伝カウンセリング酒井　恵利 , 瀬戸　俊之 88巻4号 , 2025年4月 , pp.403-408

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SUMMARY

▷新生児マススクリーニングは対象疾患に多くの単一遺伝子疾患が含まれており，遺伝学的検査としての側面をもつ．

▷常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患が見つかった場合，児の診断だけでなく次子再発率などの推定につながる．

▷拡大新生児マススクリーニングにはX連鎖性疾患が対象に加わり，家系全体に影響を与える可能性がある．

▷早期治療や長期的なフォローアップを実現するために，遺伝カウンセリングを含む多職種連携が求められる．

新生児マススクリーニングの実際～自治体での取り組み～李　知子 , 坊　亮輔 88巻4号 , 2025年4月 , pp.409-412

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SUMMARY

▷兵庫県では2021年2月より，脊髄性筋萎縮症，重症複合免疫不全症，ライソゾーム病を新たな対象に追加した拡大新生児マススクリーニングを開始した．

▷これまでに20,000名を超える新生児が受検し，脊髄性筋萎縮症3例，Fabry病1例，ムコ多糖症1型1例を発見した．

▷実施施設の拡大，費用負担の軽減，陽性例に対するフォローアップ体制整備，検査精度向上などの課題への取り組みが重要である．

Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患

先天性甲状腺機能低下症田島　敏広 88巻4号 , 2025年4月 , pp.413-417

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SUMMARY

▷先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：CH）は永続性，一過性であっても，早期治療が必要である．

▷新生児スクリーニングで精査対象になった場合には，臨床症状，甲状腺ホルモン検査などから重症度を判定し，適正量の甲状腺ホルモン剤の投与を開始し，その1週間後に再評価する必要がある．

▷アドヒアランスを保てば，予後は良好である．また原発性CH，中枢性CHのいずれも新生児スクリーニングで同定できない症例が存在する．

先天性副腎過形成症白川　詩織 , 鹿島田　健一 88巻4号 , 2025年4月 , pp.419-424

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▷NBSは先天性副腎過形成のうち，21水酸化酵素欠損症の発見を目的としている．

▷21水酸化酵素欠損症の新生児期の臨床の問題点は急性副腎不全，外性器男性化による性別判定困難である．

▷新生児・乳児期は糖質コルチコイド，鉱質コルチコイド，NaClの補充を行う．

▷重症の急性副腎不全は脳症様の症状を生じ，後遺症が残る可能性があるので注意する．

▷NBSは21水酸化酵素欠損症の診断・予後改善に大きく貢献している．

アミノ酸代謝異常症安田　泰明 , 中島　葉子 88巻4号 , 2025年4月 , pp.425-432

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SUMMARY

▷アミノ酸代謝異常症において血中アミノ酸分析は，診断のみならず適切な治療経過の確認のために重要である．

▷アミノ酸代謝異常症において治療用ミルクのみを用いた食事療法は不適であり，普通ミルクを併用したタンパク制限を行う．

▷急激な制限アミノ酸の上昇をみとめた場合，一律に摂取量を減量するのではなく，摂取量の過多となった原因を考察することは大切である．

脂肪酸代謝異常症松井　美樹 , 小林　弘典 88巻4号 , 2025年4月 , pp.433-439

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SUMMARY

▷脂肪酸代謝異常症は，脂肪酸をエネルギー源とする経路の異常による疾患群であり，エネルギー需給バランスが崩れる際に症状が顕在化する．

▷臨床像は類似しており，低血糖や横紋筋融解症などの骨格筋症状を呈することが多い．

▷新生児マススクリーニングを契機とした診断が中心だが，すり抜け例もあるため，新生児マススクリーニングを受けていても臨床的な疑いをもつことが重要である．

▷精密検査では血清アシルカルニチン分析が重要で，遺伝子解析や酵素活性測定が確定診断に用いられる．

▷慢性期の管理では，適切な食事間隔の遵守やシックデイ管理が鍵であり，患者家族や医療機関同士・内でのリスク感の共有が重要．

有機酸代謝異常症市野井　那津子 88巻4号 , 2025年4月 , pp.441-448

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SUMMARY

▷有機酸代謝異常症の重症例は，新生児マススクリーニング結果判明前に，哺乳不良，嗜眠，意識障害やけいれんなどの非特異的な症状で発症する．

▷急性発症が疑われる場合，異化亢進の抑制とタンパク摂取制限，高アンモニア血症治療薬で速やかに治療を開始し，確定診断のための検査を並行して行う．

▷急性期や慢性期の治療を行ってもなお，精神発達遅滞を含む合併症や臓器障害は防ぎえないものもあり，根本的治療の確立が望まれる．

▷疾患の病態を把握し，個々の患者の重症度を見極めたうえで，必要な治療や医学的管理を選択する．

ガラクトース血症齋藤　寧子 , 和田　陽一 88巻4号 , 2025年4月 , pp.449-453

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SUMMARY

▷ガラクトース血症は，Leloir経路の酵素欠損により血中ガラクトース値が上昇する疾患である．

▷ガラクトース血症の確定診断には，遺伝学的検査が必須である．

▷NBSでガラクトース高値を呈した場合，ガラクトース血症以外の可能性も考え精査をすすめることが重要である．

▷現在の標準治療は乳糖制限だが，特にガラクトース血症I型にみられる長期合併症を予防するための新たな治療法の開発が望まれる．

原発性免疫不全症若松　学 , 村松　秀城 88巻4号 , 2025年4月 , pp.455-460

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SUMMARY

▷重症複合免疫不全症（SCID）は生後早期に重症感染症を発症し，生後1年以内に致死的となる．

▷T細胞やB細胞新生能の指標であるT-cell receptor excision circle（TREC）やKappa-deleting excision circles（KREC）を用いた新生児マススクリーニング検査が早期診断に有用である．

▷根治的な治療法である造血細胞移植や遺伝子治療などによる早期の治療介入が必要な疾患である．

▷今後，SCIDが公的な新生児マススクリーニング検査の対象疾患として組み込まれることが期待される．

脊髄性筋萎縮症荒川　玲子 , 高野　梢 , 浦野　真理 88巻4号 , 2025年4月 , pp.461-467

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SUMMARY

▷脊髄性筋萎縮症を新生児マススクリーニングの対象疾患に含める地域が増えつつあるが，その実施体制は地域によって異なる．

▷新生児マススクリーニングでは原因遺伝子SMN1の欠失解析を実施するため，偽陽性はほとんど生じない．

▷多くの場合，早急な治療介入を要するため，確認のためのSMN1遺伝学的検査をすぐに実施する必要がある．

▷SMA児特有の運動発達の特性が残る症例も多いため，側彎，股関節脱臼予防等の対応が可能なSMAの専門チームによる長期的なフォローアップ体制のもとで治療すべきである．

ライソゾーム病，ペルオキシゾーム病小林　正久 88巻4号 , 2025年4月 , pp.469-474

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SUMMARY

▷ライソゾーム病，副腎白質ジストロフィーは，発症前治療が予後改善に大きく寄与することから，新生児スクリーニング（NBS）新規対象疾患として検討されている．

▷米国では，Pompe病，ムコ多糖症I型・II型，乳児型Krabbe病，副腎白質ジストロフィーが新規NBS対象疾患として推奨されている．

▷日本では，Pompe病，ムコ多糖症I型・II型，Fabry病の有償でのNBSが全国的に普及してきており，一部の地域では副腎白質ジストロフィーのNBSを追加して行われている．

▷ライソゾーム病のNBSについては，対象疾患の社会的コンセンサスの形成，陽性例の取り扱いの標準化，診療体制の整備が今後の課題である．

Ⅲ．新生児マススクリーニングの未来

新生児マススクリーニングのこれから～検査法・疾患の観点から～濱崎　考史 88巻4号 , 2025年4月 , pp.475-480

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SUMMARY

▷先天性CMV感染症は尿をスクリーニングすることで感度よく検出でき早期介入の効果が期待される．

▷胆汁うっ滞性疾患は治療薬が承認され，ろ紙血での胆汁酸分析が可能となりつつある．

▷ゲノム解析の新生児スクリーニングへの応用に向けた実証研究が進行中である．

▷プロテオーム解析は新生児スクリーニングへの応用が可能であり，ゲノム解析にない利点がある．

新生児マススクリーニングのこれから～倫理的・社会的な観点から～村山　圭 88巻4号 , 2025年4月 , pp.481-486

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SUMMARY

▷LSD等の拡大新生児スクリーニングは検査法による診断率，偽陽性率の違いや精密検査の多さなど課題が多い．

▷新生児の発症前遺伝子スクリーニングが海外では議論がすすむだけでなく，実際に試みられている国もある．

▷わが国では発症後の新生児・乳児遺伝子スクリーニングが行われておりその有用性が発信されている．

▷今後は発症前遺伝子スクリーニングの議論は不可避であり，社会的コンセンサスを得ながらすすめていく必要がある．

原著

乳幼児期のアレルギー疾患が保護者のQOLに与える影響村上　純子 , 藤田　真弓 , 松本　由里香 , 高増　哲也 , 犬尾　千聡 88巻4号 , 2025年4月 , pp.487-491

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要旨

　小児病院アレルギー科外来を初受診した乳幼児の保護者を対象に，アレルギー疾患が保護者のQOLに与える影響を検討した結果，子どもの感情的不安定さの影響がみられた．また，2歳までの子どもでは身体症状，身体機能が影響しており，2～7歳の子の感情的不安定さは保護者の社会面にも影響していた．保護者のストレスや負担感を知るには，子どもの心身の状態，家族や周囲の人の理解や協力体制を確認するとよいと思われる．

症例報告

肺炎球菌血清型15Bによる感染性心内膜炎の一例古田　有里子 , 清水　陽 , 宮尾　成明 , 浅井　雅美 88巻4号 , 2025年4月 , pp.493-496

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要旨

　13価肺炎球菌結合型ワクチンの接種後であったが，非含有血清型の肺炎球菌15Bによる感染性心内膜炎を発症した3歳男児の一例を経験した．肺炎球菌は感染性心内膜炎の起因菌としてまれだが，中枢神経系合併症が多く死亡率が高い．そのため，侵襲性肺炎球菌感染症では感染性心内膜炎も鑑別疾患として心臓超音波検査をくり返し実施することが重要である．またその予防のためには血清型置換の状況を把握し新たなワクチン開発が望まれる．

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目次 88巻4号 , 2025年4月 , pp.378-379

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お知らせ 88巻4号 , 2025年4月 , pp.380-380

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診断と治療〔第113巻・第4号〕特集予告 88巻4号 , 2025年4月 , pp.408-408

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お知らせ 88巻4号 , 2025年4月 , pp.439-439

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お知らせ 88巻4号 , 2025年4月 , pp.492-492

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本号掲載広告一覧 88巻4号 , 2025年4月 , pp.497-497

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次号予告 88巻4号 , 2025年4月 , pp.497-497

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投稿規程 88巻4号 , 2025年4月 , pp.500-501

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投稿論文チェックリスト 88巻4号 , 2025年4月 , pp.502-502

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バックナンバー 88巻4号 , 2025年4月 , pp.503-503

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奥付 88巻4号 , 2025年4月 , pp.504-504

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基本情報

小児科診療
88巻4号
(2025年4月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0386-9806 診断と治療社

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投稿規定

小児科診療 88巻4号 (2025年4月発行)

特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから

Ⅰ．新生児マススクリーニング（総論）

Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患

Ⅲ．新生児マススクリーニングの未来

原著

症例報告

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