特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患
ガラクトース血症
齋藤 寧子
1
,
和田 陽一
1
1東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
キーワード：
ガラクトース
,
ガラクトース-1-リン酸
,
Leloir経路
,
ガラクトース血症
,
乳糖制限
Keyword:
ガラクトース
,
ガラクトース-1-リン酸
,
Leloir経路
,
ガラクトース血症
,
乳糖制限
pp.449-453
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001516
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SUMMARY
▷ガラクトース血症は，Leloir経路の酵素欠損により血中ガラクトース値が上昇する疾患である．
▷ガラクトース血症の確定診断には，遺伝学的検査が必須である．
▷NBSでガラクトース高値を呈した場合，ガラクトース血症以外の可能性も考え精査をすすめることが重要である．
▷現在の標準治療は乳糖制限だが，特にガラクトース血症I型にみられる長期合併症を予防するための新たな治療法の開発が望まれる．
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