脂肪酸代謝異常症

SUMMARY

▷脂肪酸代謝異常症は，脂肪酸をエネルギー源とする経路の異常による疾患群であり，エネルギー需給バランスが崩れる際に症状が顕在化する．

▷臨床像は類似しており，低血糖や横紋筋融解症などの骨格筋症状を呈することが多い．

▷新生児マススクリーニングを契機とした診断が中心だが，すり抜け例もあるため，新生児マススクリーニングを受けていても臨床的な疑いをもつことが重要である．

▷精密検査では血清アシルカルニチン分析が重要で，遺伝子解析や酵素活性測定が確定診断に用いられる．

▷慢性期の管理では，適切な食事間隔の遵守やシックデイ管理が鍵であり，患者家族や医療機関同士・内でのリスク感の共有が重要．