特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患
有機酸代謝異常症
市野井 那津子
1
1東北大学病院小児科
キーワード：
プロピオン酸血症
,
メチルマロン酸血症
,
カルグルミン酸
,
C3
,
C5-OH
Keyword:
プロピオン酸血症
,
メチルマロン酸血症
,
カルグルミン酸
,
C3
,
C5-OH
pp.441-448
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001515
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SUMMARY
▷有機酸代謝異常症の重症例は，新生児マススクリーニング結果判明前に，哺乳不良，嗜眠，意識障害やけいれんなどの非特異的な症状で発症する．
▷急性発症が疑われる場合，異化亢進の抑制とタンパク摂取制限，高アンモニア血症治療薬で速やかに治療を開始し，確定診断のための検査を並行して行う．
▷急性期や慢性期の治療を行ってもなお，精神発達遅滞を含む合併症や臓器障害は防ぎえないものもあり，根本的治療の確立が望まれる．
▷疾患の病態を把握し，個々の患者の重症度を見極めたうえで，必要な治療や医学的管理を選択する．
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