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The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 4 （April 2025）

小児科診療 88巻4号（2025年4月発行）

Japanese English

特集新生児マススクリーニングのこれまでとこれから

Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患

有機酸代謝異常症市野井那津子 ¹ ¹東北大学病院小児科キーワード：プロピオン酸血症 , メチルマロン酸血症 , カルグルミン酸 , C3 , C5-OH Keyword: プロピオン酸血症 , メチルマロン酸血症 , カルグルミン酸 , C3 , C5-OH pp.441-448

発行日 2025年4月1日 Published Date 2025/4/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001515

PDF(1598KB)

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SUMMARY

▷有機酸代謝異常症の重症例は，新生児マススクリーニング結果判明前に，哺乳不良，嗜眠，意識障害やけいれんなどの非特異的な症状で発症する．

▷急性発症が疑われる場合，異化亢進の抑制とタンパク摂取制限，高アンモニア血症治療薬で速やかに治療を開始し，確定診断のための検査を並行して行う．

▷急性期や慢性期の治療を行ってもなお，精神発達遅滞を含む合併症や臓器障害は防ぎえないものもあり，根本的治療の確立が望まれる．

▷疾患の病態を把握し，個々の患者の重症度を見極めたうえで，必要な治療や医学的管理を選択する．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社