新生児マススクリーニングの対象疾患

SUMMARY

▷わが国の新生児マススクリーニングは1977年度から開始され，当初はGuthrie法によるフェニルケトン尿症など6疾患が対象であった．2013年度からはタンデムマス法が導入され，現在は20疾患が対象となっている．

▷ライソゾーム病・副腎白質ジストロフィー・原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症・先天性サイトメガロウイルス感染症・新生児胆汁鬱滞性疾患等が新たな対象疾患にあげられている．

▷近年，これらの疾患を各自治体で有料検査としてスクリーニングする動きが拡大している．

▷新生児マススクリーニングは母子保健事業として全国民に公平に提供されるべきであり，公的事業化のしくみづくりに関する行政研究がすすめられている．