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特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅲ．新生児マススクリーニングの未来
新生児マススクリーニングのこれから～検査法・疾患の観点から～
濱崎 考史
1
1大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学
キーワード：
サイトメガロウイルス
,
胆汁酸代謝異常症
,
全ゲノム解析
,
プロテオーム解析
Keyword:
サイトメガロウイルス
,
胆汁酸代謝異常症
,
全ゲノム解析
,
プロテオーム解析
pp.475-480
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001520
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SUMMARY
▷先天性CMV感染症は尿をスクリーニングすることで感度よく検出でき早期介入の効果が期待される．
▷胆汁うっ滞性疾患は治療薬が承認され，ろ紙血での胆汁酸分析が可能となりつつある．
▷ゲノム解析の新生児スクリーニングへの応用に向けた実証研究が進行中である．
▷プロテオーム解析は新生児スクリーニングへの応用が可能であり，ゲノム解析にない利点がある．
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