特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅰ．新生児マススクリーニング（総論）
これまでの新生児マススクリーニング
澤田 貴彰
1
,
中村 公俊
2
1熊本大学病院遺伝診療センター
2熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
キーワード：
Robert Guthrie
,
乾燥ろ紙血
,
タンデムマス法
,
Recommended Uniform Screening Panel（RUSP）
Keyword:
Robert Guthrie
,
乾燥ろ紙血
,
タンデムマス法
,
Recommended Uniform Screening Panel（RUSP）
pp.381-386
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001504
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SUMMARY
▷新生児マススクリーニングとは，先天代謝異常症などを生後早期に発見して，発症前に治療介入することを目的としたシステムである．
▷1960年代にGuthrieにより乾燥ろ紙血を用いたフェニルケトン尿症の新生児スクリーニングが開発された．
▷2000年代に始まったタンデムマス法の導入により，検査対象となる先天代謝異常症は大幅に増加した．
▷新たな治療法や検査方法の出現により，その対象疾患は先天代謝異常症以外にも拡大している．
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