特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅰ．新生児マススクリーニング（総論）
新生児マススクリーニングの検査法
石毛 信之
1
1東京都予防医学協会母子保健検査部
キーワード：
タンデムマス法
,
拡大新生児スクリーニング
,
実証事業
,
定量PCR法
,
酵素活性測定法
Keyword:
タンデムマス法
,
拡大新生児スクリーニング
,
実証事業
,
定量PCR法
,
酵素活性測定法
pp.395-401
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001506
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SUMMARY
▷わが国の新生児スクリーニング事業は1977年に全国的に開始されてすでに半世紀近く経過した．
▷公費検査の対象疾患は開始当初から拡大して現在20疾患余となった．
▷近年，原発性免疫不全症や脊髄性筋萎縮症をはじめとする新規対象疾患の有償検査の実施が急拡大している．
▷対象疾患と新規対象疾患の検査法の概略と各検査で注目してほしいポイントについて紹介する．
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