特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅰ．新生児マススクリーニング（総論）
新生児マススクリーニングの実際～自治体での取り組み～
李 知子
1
,
坊 亮輔
2
1兵庫医科大学小児科学
2神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
キーワード：
拡大新生児マススクリーニング
,
脊髄性筋萎縮症
,
重症複合免疫不全症
,
ライソゾーム病
,
兵庫県
Keyword:
拡大新生児マススクリーニング
,
脊髄性筋萎縮症
,
重症複合免疫不全症
,
ライソゾーム病
,
兵庫県
pp.409-412
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001509
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SUMMARY
▷兵庫県では2021年2月より，脊髄性筋萎縮症，重症複合免疫不全症，ライソゾーム病を新たな対象に追加した拡大新生児マススクリーニングを開始した．
▷これまでに20,000名を超える新生児が受検し，脊髄性筋萎縮症3例，Fabry病1例，ムコ多糖症1型1例を発見した．
▷実施施設の拡大，費用負担の軽減，陽性例に対するフォローアップ体制整備，検査精度向上などの課題への取り組みが重要である．
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