特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患
原発性免疫不全症
若松 学
1
,
村松 秀城
1
1名古屋大学大学院医学系研究科小児科学
キーワード：
TREC
,
KREC
,
重症複合免疫不全症（SCID）
,
X連鎖無γ-グロブリン血症（XLA）
Keyword:
TREC
,
KREC
,
重症複合免疫不全症（SCID）
,
X連鎖無γ-グロブリン血症（XLA）
pp.455-460
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001517
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SUMMARY
▷重症複合免疫不全症（SCID）は生後早期に重症感染症を発症し，生後1年以内に致死的となる．
▷T細胞やB細胞新生能の指標であるT-cell receptor excision circle（TREC）やKappa-deleting excision circles（KREC）を用いた新生児マススクリーニング検査が早期診断に有用である．
▷根治的な治療法である造血細胞移植や遺伝子治療などによる早期の治療介入が必要な疾患である．
▷今後，SCIDが公的な新生児マススクリーニング検査の対象疾患として組み込まれることが期待される．
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