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The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 4 （April 2025）

小児科診療 88巻4号（2025年4月発行）

特集新生児マススクリーニングのこれまでとこれから

Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患

先天性甲状腺機能低下症田島敏広 ¹ ¹自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科キーワード：先天性甲状腺機能低下症（CH） , 新生児マススクリーニング（NBS） , 甲状腺刺激ホルモン（TSH） , immunoglobulin superfamily member 1（IGSF1） , サブクリニカルCH Keyword: 先天性甲状腺機能低下症（CH） , 新生児マススクリーニング（NBS） , 甲状腺刺激ホルモン（TSH） , immunoglobulin superfamily member 1（IGSF1） , サブクリニカルCH pp.413-417

発行日 2025年4月1日 Published Date 2025/4/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001510

PDF(1489KB)

SUMMARY

▷先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：CH）は永続性，一過性であっても，早期治療が必要である．

▷新生児スクリーニングで精査対象になった場合には，臨床症状，甲状腺ホルモン検査などから重症度を判定し，適正量の甲状腺ホルモン剤の投与を開始し，その1週間後に再評価する必要がある．

▷アドヒアランスを保てば，予後は良好である．また原発性CH，中枢性CHのいずれも新生児スクリーニングで同定できない症例が存在する．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社