特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患
アミノ酸代謝異常症
安田 泰明
1
,
中島 葉子
1
1藤田医科大学医学部小児科学
キーワード：
アミノ酸代謝異常症
,
フェニルケトン尿症
,
メープルシロップ尿症
,
ホモシスチン尿症
Keyword:
アミノ酸代謝異常症
,
フェニルケトン尿症
,
メープルシロップ尿症
,
ホモシスチン尿症
pp.425-432
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001512
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SUMMARY
▷アミノ酸代謝異常症において血中アミノ酸分析は，診断のみならず適切な治療経過の確認のために重要である．
▷アミノ酸代謝異常症において治療用ミルクのみを用いた食事療法は不適であり，普通ミルクを併用したタンパク制限を行う．
▷急激な制限アミノ酸の上昇をみとめた場合，一律に摂取量を減量するのではなく，摂取量の過多となった原因を考察することは大切である．
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