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特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅰ．新生児マススクリーニング（総論）
新生児マススクリーニングにおける遺伝カウンセリング
酒井 恵利
1
,
瀬戸 俊之
1
1大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学
キーワード：
拡大新生児マススクリーニング
,
遺伝カウンセリング
,
多職種連携
Keyword:
拡大新生児マススクリーニング
,
遺伝カウンセリング
,
多職種連携
pp.403-408
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001507
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SUMMARY
▷新生児マススクリーニングは対象疾患に多くの単一遺伝子疾患が含まれており，遺伝学的検査としての側面をもつ．
▷常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患が見つかった場合，児の診断だけでなく次子再発率などの推定につながる．
▷拡大新生児マススクリーニングにはX連鎖性疾患が対象に加わり，家系全体に影響を与える可能性がある．
▷早期治療や長期的なフォローアップを実現するために，遺伝カウンセリングを含む多職種連携が求められる．
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