特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患
ライソゾーム病，ペルオキシゾーム病
小林 正久
1
1東京慈恵会医科大学小児科
キーワード：
拡大新生児スクリーニング
,
ライソゾーム病
,
ペルオキシゾーム病
Keyword:
拡大新生児スクリーニング
,
ライソゾーム病
,
ペルオキシゾーム病
pp.469-474
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001519
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SUMMARY
▷ライソゾーム病，副腎白質ジストロフィーは，発症前治療が予後改善に大きく寄与することから，新生児スクリーニング（NBS）新規対象疾患として検討されている．
▷米国では，Pompe病，ムコ多糖症I型・II型，乳児型Krabbe病，副腎白質ジストロフィーが新規NBS対象疾患として推奨されている．
▷日本では，Pompe病，ムコ多糖症I型・II型，Fabry病の有償でのNBSが全国的に普及してきており，一部の地域では副腎白質ジストロフィーのNBSを追加して行われている．
▷ライソゾーム病のNBSについては，対象疾患の社会的コンセンサスの形成，陽性例の取り扱いの標準化，診療体制の整備が今後の課題である．
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