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The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 4 （April 2025）

小児科診療 88巻4号（2025年4月発行）

Japanese English

特集新生児マススクリーニングのこれまでとこれから

Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患

ライソゾーム病，ペルオキシゾーム病小林正久 ¹ ¹東京慈恵会医科大学小児科キーワード：拡大新生児スクリーニング , ライソゾーム病 , ペルオキシゾーム病 Keyword: 拡大新生児スクリーニング , ライソゾーム病 , ペルオキシゾーム病 pp.469-474

発行日 2025年4月1日 Published Date 2025/4/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001519

PDF(1508KB)

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SUMMARY

▷ライソゾーム病，副腎白質ジストロフィーは，発症前治療が予後改善に大きく寄与することから，新生児スクリーニング（NBS）新規対象疾患として検討されている．

▷米国では，Pompe病，ムコ多糖症I型・II型，乳児型Krabbe病，副腎白質ジストロフィーが新規NBS対象疾患として推奨されている．

▷日本では，Pompe病，ムコ多糖症I型・II型，Fabry病の有償でのNBSが全国的に普及してきており，一部の地域では副腎白質ジストロフィーのNBSを追加して行われている．

▷ライソゾーム病のNBSについては，対象疾患の社会的コンセンサスの形成，陽性例の取り扱いの標準化，診療体制の整備が今後の課題である．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社