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特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患
脊髄性筋萎縮症
荒川 玲子
1
,
高野 梢
1
,
浦野 真理
1
1国立国際医療研究センター病院臨床ゲノム科
キーワード：
脊髄性筋萎縮症
,
SMA
,
SMN1遺伝学的検査
,
遺伝カウンセリング
Keyword:
脊髄性筋萎縮症
,
SMA
,
SMN1遺伝学的検査
,
遺伝カウンセリング
pp.461-467
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001518
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SUMMARY
▷脊髄性筋萎縮症を新生児マススクリーニングの対象疾患に含める地域が増えつつあるが，その実施体制は地域によって異なる．
▷新生児マススクリーニングでは原因遺伝子SMN1の欠失解析を実施するため，偽陽性はほとんど生じない．
▷多くの場合，早急な治療介入を要するため，確認のためのSMN1遺伝学的検査をすぐに実施する必要がある．
▷SMA児特有の運動発達の特性が残る症例も多いため，側彎，股関節脱臼予防等の対応が可能なSMAの専門チームによる長期的なフォローアップ体制のもとで治療すべきである．
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