特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患
先天性副腎過形成症
白川 詩織
1
,
鹿島田 健一
2
1土浦協同病院小児科
2国立成育医療研究センター内分泌・代謝科
キーワード：
新生児マススクリーニング
,
21-OHD
,
急性副腎不全
,
非典型的外性器
,
17-OHP
Keyword:
新生児マススクリーニング
,
21-OHD
,
急性副腎不全
,
非典型的外性器
,
17-OHP
pp.419-424
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001511
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SUMMARY
▷NBSは先天性副腎過形成のうち，21水酸化酵素欠損症の発見を目的としている．
▷21水酸化酵素欠損症の新生児期の臨床の問題点は急性副腎不全，外性器男性化による性別判定困難である．
▷新生児・乳児期は糖質コルチコイド，鉱質コルチコイド，NaClの補充を行う．
▷重症の急性副腎不全は脳症様の症状を生じ，後遺症が残る可能性があるので注意する．
▷NBSは21水酸化酵素欠損症の診断・予後改善に大きく貢献している．
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