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特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
Ⅲ．新生児マススクリーニングの未来
新生児マススクリーニングのこれから～倫理的・社会的な観点から～
村山 圭
1
1順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座/小児科学講座
キーワード：
拡大新生児スクリーニング
,
次世代シーケンサー
,
新生児遺伝子スクリーニング
,
社会的コンセンサス
Keyword:
拡大新生児スクリーニング
,
次世代シーケンサー
,
新生児遺伝子スクリーニング
,
社会的コンセンサス
pp.481-486
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001521
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SUMMARY
▷LSD等の拡大新生児スクリーニングは検査法による診断率，偽陽性率の違いや精密検査の多さなど課題が多い．
▷新生児の発症前遺伝子スクリーニングが海外では議論がすすむだけでなく，実際に試みられている国もある．
▷わが国では発症後の新生児・乳児遺伝子スクリーニングが行われておりその有用性が発信されている．
▷今後は発症前遺伝子スクリーニングの議論は不可避であり，社会的コンセンサスを得ながらすすめていく必要がある．
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