小児科診療 84巻2号 (2021年2月発行)

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特集　新ガイドラインの理解を深める　新生児マススクリーニング

総論　ガイドラインの使い方、改訂のねらいと特徴中村　公俊 84巻2号 , 2021年2月 , pp.153-156

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●｢ガイドライン2019｣は、厚生労働科学研究費中村班と日本先天代謝異常学会診断基準･診療ガイドライン委員会が共同して取り組み、2019年9月に発行された。●代謝マップと鑑別診断フローチャートを加え、検査と治療薬の保険適用、エビデンスレベル、推奨度について記載したことなどが特徴としてあげられる。●移行期医療や成人期の診療に関する情報、治療用ミルクの適応や治療目標なども記載されている。

総論　アミノ酸代謝異常症濱崎　考史 84巻2号 , 2021年2月 , pp.157-162

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●アミノ酸代謝異常症は、関係するアミノ酸の種類により病態が大きく異なる。●国内での頻度はフェニルケトン尿症･高フェニルアラニン血症が高く、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症はきわめて低い。●診断方法も個々の疾患において異なることに注意が必要。●治療は、代謝できないアミノ酸を除去した特殊ミルクの使用が原則だが、特異的な補酵素を大量に補充する治療に反応する病型も存在する。

総論　尿素サイクル異常症松本　志郎 , 城戸　淳 , 中村　公俊 84巻2号 , 2021年2月 , pp.163-171

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●尿素サイクル異常症では、タンパク質(アミノ酸)代謝の過程で発生するアンモニアの解毒機能(尿素サイクル)が破綻しており、アンモニアが生体内に蓄積する。●アンモニアは、神経毒性が強く、速やかに解毒する必要がある。●生体内で日々代謝されるアミノ酸は、食事由来よりも生体内で分解されるアミノ酸のほうが約3倍多い。●アンモニアの生体内の輸送には、グルタミン(グルタミン酸)が使用される。

総論　有機酸代謝異常症畑　郁江 , 湯浅　光織 , 杉原　啓一 84巻2号 , 2021年2月 , pp.173-180

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●有機酸代謝異常症では、急性期には代謝性アシドーシス、高アンモニア血症、低血糖、肝機能障害、呼吸障害、中枢神経障害など緊急性の高い異常所見を共通して呈する。●異化亢進の抑制、前駆アミノ酸の制限、カルニチン投与、高アンモニア血症に対する治療を迅速に進め、後遺障害を防ぐことが重要である。●各疾患の特徴を理解し、適したフォローアップや治療を成人期まで継続して行うことが必要である。

総論　脂肪酸代謝異常症但馬　剛 , 佐倉　文祥 , 原　圭一 84巻2号 , 2021年2月 , pp.181-186

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●脂肪酸代謝異常症は、低ケトン性低血糖症を共通の主徴とする疾患群である。●主として乳幼児期に初発し、低血糖症から急性脳症や突然の心停止へと進展して、重度障害や急死に至る危険がある。●長鎖脂肪酸代謝異常症では、間欠的な骨格筋症状を伴う。初発年齢は乳児期から成人期まで幅広く分布する。●長時間の空腹を避け、経口摂取不良時にはグルコース輸液を行うことで、低血糖症を防ぐことが可能であり、新生児マススクリーニングの高い効果が期待される。

総論　ケトン体代謝異常症笹井　英雄 84巻2号 , 2021年2月 , pp.187-192

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●新生児マススクリーニング(NBS)でのC5-OHの上昇は種々の疾患でみられる。●NBSでケトン体代謝異常症を疑った場合、初回の尿有機酸分析が鑑別に非常に重要である。●HMG-CoAリアーゼ欠損症はNBSの1次対象疾患となっているが、半数の症例では新生児期に発症するため注意を要する。●β-ケトチオラーゼ欠損症はNBSの2次対象疾患であるが、早期診断できれば予後の大幅な改善が見込まれる。

総論　ガラクトース血症伊藤　哲哉 84巻2号 , 2021年2月 , pp.193-198

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●先天的ガラクトース代謝障害としてのガラクトース血症は、これまでその酵素障害部位によりI型、II型、III型が知られていたが、東北大学のグループらの検討により新規疾患としてIV型ガラクトース血症が報告された。●ガラクトース血症は新生児マススクリーニングにより血中ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸の高値を契機に診断される。現在、これ以外に血中ガラクトース等を測定する検査機関はなく、一般臨床での測定は困難である。●I型では直ちに治療を開始する必要があるが、それ以外では病型分類や血中ガラクトース高値をきたす他疾患との鑑別が重要であり、精査機関での結果を待って適切な対応が求められる。

総論　確定検査　遺伝子解析を中心に笹井　英雄 84巻2号 , 2021年2月 , pp.199-204

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●新生児マススクリーニング(NBS)対象疾患の多くで、保険適用による遺伝子解析が可能となってきた。●将来的には遺伝子型によって各疾患の診療ガイドラインを個別化できる可能性があり、テイラーメイド治療につながっていくと考える。●遺伝子型と臨床像のデータ蓄積を継続していくことがエビデンス創出には必要であり、難病プラットフォームの活用が期待される。

代謝救急　高アンモニア血症･代謝性アシドーシス松永　綾子 84巻2号 , 2021年2月 , pp.205-212

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●先天代謝異常症は積極的に疑い、First lineの検査、Second lineの検査を行う。●診断と治療を同時にはじめることが必要である。●カルグルミン酸などの薬剤はすぐ使えるようにあらかじめ準備しておく。●自施設で対応できない場合には速やかに搬送する。

代謝救急　低血糖和田　陽一 84巻2号 , 2021年2月 , pp.213-218

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●低血糖では｢血糖維持機構のどこに異常があるか?｣に着目して鑑別を進める。●低血糖を起こす疾患を鑑別するためには、食事から低血糖に至るまでの病歴や、全身の身体診察に加え、低血糖時のクリティカルサンプルが必要不可欠である。●低血糖時のクリティカルサンプルでは、ファーストラインの検査である｢血糖･血ガス･アンモニア･乳酸･ケトン体｣は必ず確認しつつ、セカンドラインの検査のために必要な検体量を保存検体として確保しておくことが肝要である。

代謝救急　高乳酸血症志村　優 84巻2号 , 2021年2月 , pp.219-224

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●先天代謝異常症による高乳酸血症は、(1)酸化的リン酸化の障害と(2)糖新生系の異常によるものに大別される。●低血糖･ケトーシスの有無、乳酸･ピルビン酸比、ケトン体比、血中アミノ酸分析、尿中有機酸分析をもとに鑑別を進める。●治療の基本は、救急のABCを整えながら水分･電解質･血糖管理や各種ビタミン剤の投与を行い、コントロールできない乳酸アシドーシスに対しては血液浄化療法を考慮する。

フェニルケトン尿症石毛　美夏 84巻2号 , 2021年2月 , pp.225-229

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●2019年の診療ガイドライン改訂では、血中Phe濃度管理目標は年齢･性別を問わず2～6mg/dL(120～360μmol/L)に統一された。●PAH遺伝子変異に基づく残存酵素活性の程度により重症度が異なるため、遺伝子型から臨床像が推定できることがわかってきた。●BH4反応性はBH4負荷試験により判定するが、遺伝子型からおよその予想が可能である。●成人後の治療中断により、本人の精神神経学的な問題や患者が妊娠した場合の胎児の不可逆的な障害の問題が起きており、生涯にわたり十分な治療を行うこととその支援が必要である。

シトルリン血症1型･アルギニノコハク酸尿症･シトリン欠損症城戸　淳 , 松本　志郎 , 中村　公俊 84巻2号 , 2021年2月 , pp.231-239

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●シトルリン血症1型とアルギニノコハク酸尿症は、原発性尿素サイクル異常で、治療は低タンパク食、高炭水化物食であるが、シトリン欠損症は2次性の尿素サイクル異常症で、治療は低炭水化物食、高脂肪食である。●シトルリン血症1型とアルギニノコハク酸尿症の多くが、新生児期に高アンモニア血症を発症するが、シトリン欠損症の症状は多様で、発症時期も新生児期から成人期まで多様である。●シトルリン血症1型とシトリン欠損症に対する肝移植の有効性は報告されているが、アルギニノコハク酸尿症に対する肝移植の有効性は限定的と考えられ、議論が必要である。

メチルマロン酸血症･プロピオン酸血症中島　葉子 84巻2号 , 2021年2月 , pp.241-248

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●メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症は有機酸代謝異常症のなかでは頻度の高い疾患である。●新生児マススクリーニング(NBS)で治療を必要としない軽症例が多く発見されている一方、NBS施行前に発症する重症例や、NBSで即精査となり、初診時にすでに血液検査で代謝障害を示す異常所見を呈しており、対応を急ぐ症例も存在する。●発症例においても症例ごとの重症度により、食事療法の自然タンパク制限の程度は大きく異なる。●プロピオン酸血症では急性発症型、慢性進行型の病像を示さないまま、心筋症、不整脈などの症状が顕在化して診断される例の報告があるため注意が必要である。

複合カルボキシラーゼ欠損症･メチルクロトニルグリシン尿症市野井　那津子 84巻2号 , 2021年2月 , pp.249-254

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●C5-OH上昇をきたす疾患のうちMCC欠損症は、頻度が高く無症状例が多い。●日本人に重症型の多いHCS欠損症はビオチン大量療法が有効であり、迅速な診断と治療を要する。●各確定的検査によって、フォローアップの必要な例を適切に拾い上げることが求められる。

グルタル酸血症1型長谷川　有紀 84巻2号 , 2021年2月 , pp.255-260

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●C5DCは腎の低形成や腎障害時にも増加がみられる場合があるため、確認が必要である。●グルタル酸血症1型の確定診断時には、尿中有機酸分析でグルタル酸や3-ヒドロキシグルタル酸の増加を確認する。●リジン制限食が治療の基礎となる。十分なカロリーとともにリジン/アルギニン比を0.5～0.8に保ちながら成長に必要な自然タンパクを調整する。●sick dayの対応には患者家族だけでなく、近くの病院とも十分に連携をとる。

MCAD欠損症李　知子 84巻2号 , 2021年2月 , pp.261-265

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●MCAD欠損症では、エネルギー産生が障害されるため、感染などを機に急性発症し突然死のリスクが高い。●新生児マススクリーニングや臨床像からMCAD欠損症が疑われた場合は、血清アシルカルニチン分析が診断に直結する検査として必須である。●食事間隔をあけないこと、およびsick dayの対応により急性代謝不全を予防することが重要である。

VLCAD欠損症小林　弘典 84巻2号 , 2021年2月 , pp.267-272

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●VLCAD欠損症では血清アシルカルニチン分析が診断およびフォローアップ時の検査として重要である。●VLCAD欠損症は他の長鎖脂肪酸代謝異常症と比べても偽陽性率が高く、その多くは生後の哺乳不良などが原因である。●臨床的な重症度の推定には、酵素活性測定と遺伝子解析の組み合わせが有用である。●適切な食事間隔の指導とSick dayの対処が治療においては重要である。●新生児マススクリーニング開始以降、かなり軽症と推定される新規遺伝子変異をもつ症例も診断されるようになっている。

CPT2欠損症坊　亮輔 84巻2号 , 2021年2月 , pp.273-277

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●CPT2欠損症は、2018年より新生児マススクリーニング(NBS)の1次対象疾患となった脂肪酸代謝異常症である。●CPT2欠損症の臨床像は、低ケトン性低血糖など他の脂肪酸代謝異常症と同様である。●一方、他の脂肪酸代謝異常と比較して乳児期死亡例の報告が多い。●診断例においては、代謝不全の程度を過小評価せず、非常に慎重な対応が求められる。●本稿では、本疾患の診断あるいは治療において特に注意しておくべきポイントを中心に記載する。

先天性門脈-体循環シャントによる高ガラクトース血症但馬　剛 , 香川　礼子 84巻2号 , 2021年2月 , pp.279-283

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●先天性門脈-体循環シャントは、わが国の新生児マススクリーニングにおけるガラクトース陽性例の原因として最も頻度が高い。●多くは一過性の経過で自然消退する。●遷延例には、高アンモニア血症による中枢神経障害、肺血管の異常による低酸素血症、肝硬変などの合併リスクがある。●遷延例に対する治療としては、シャント血管閉鎖術や肝移植などが考慮される。●血清総胆汁酸は、シャント血流量を反映する指標として有用である。

症例報告

著明な高血糖を認めたロタウイルス腸炎の1例石井　雅人 , 服部　真理子 , 古城　真秀子 , 浦山　建治 , 清水　順也 , 久保　俊英 84巻2号 , 2021年2月 , pp.285-288

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症例は3歳女児。嘔吐、下痢に対し対症療法を行うも改善せず、発症2日後に経口摂取困難にて入院した。入院時検査で便ロタウイルス抗原陽性、重度の脱水とアシドーシスを伴う高血糖を認めた。インスリン持続静注で血糖は速やかに低下した。各種検査で糖尿病は否定的で一時的な高血糖だったと考えた。ロタウイルス腸炎後に糖尿病に進展した症例もあり、今後も継続的な観察が必要と考える。

Lamotrigineが有効であった小児周期性嘔吐症候群の1例坂部　匡彦 , 熊倉　啓 , 佐々木　宏太 , 石嶺　里枝 , 中田　昌利 , 秦　大資 84巻2号 , 2021年2月 , pp.289-292

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小児の周期性嘔吐症候群は国際頭痛分類第3版β版で、｢片頭痛に関連する周期性症候群｣の1つとして分類され、片頭痛の治療薬が有効である例が多い。バルプロ酸や他薬剤では発作を制御し得ず、ラモトリギンを追加したところ発作が完全に制御された。非常に難治な治療経過であった周期性嘔吐症候群の児を経験した。周期性症候群の病態に皮質拡延性抑制(cortical spreading depression:CSD)が関与しており、発作予防にラモトリギンが有効である可能性が示唆された。