特集 新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング
CPT2欠損症
坊 亮輔
1
1神戸大学医学部附属病院 小児科
キーワード：
Carnitine
,
Carnitine O-Palmitoyltransferase
,
新生児スクリーニング
,
乳幼児突然死症候群
,
診療ガイドライン
,
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症
Keyword:
Carnitine
,
Carnitine O-Palmitoyltransferase
,
Neonatal Screening
,
Practice Guidelines as Topic
,
Sudden Infant Death
,
Carnitine Palmitoyl Transferase 2 Deficiency
pp.273-277
発行日 2021年2月1日
Published Date 2021/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2021107429
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●CPT2欠損症は、2018年より新生児マススクリーニング(NBS)の1次対象疾患となった脂肪酸代謝異常症である。●CPT2欠損症の臨床像は、低ケトン性低血糖など他の脂肪酸代謝異常症と同様である。●一方、他の脂肪酸代謝異常と比較して乳児期死亡例の報告が多い。●診断例においては、代謝不全の程度を過小評価せず、非常に慎重な対応が求められる。●本稿では、本疾患の診断あるいは治療において特に注意しておくべきポイントを中心に記載する。
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