フェニルケトン尿症

●2019年の診療ガイドライン改訂では、血中Phe濃度管理目標は年齢･性別を問わず2～6mg/dL(120～360μmol/L)に統一された。●PAH遺伝子変異に基づく残存酵素活性の程度により重症度が異なるため、遺伝子型から臨床像が推定できることがわかってきた。●BH4反応性はBH4負荷試験により判定するが、遺伝子型からおよその予想が可能である。●成人後の治療中断により、本人の精神神経学的な問題や患者が妊娠した場合の胎児の不可逆的な障害の問題が起きており、生涯にわたり十分な治療を行うこととその支援が必要である。