シトルリン血症1型･アルギニノコハク酸尿症･シトリン欠損症

●シトルリン血症1型とアルギニノコハク酸尿症は、原発性尿素サイクル異常で、治療は低タンパク食、高炭水化物食であるが、シトリン欠損症は2次性の尿素サイクル異常症で、治療は低炭水化物食、高脂肪食である。●シトルリン血症1型とアルギニノコハク酸尿症の多くが、新生児期に高アンモニア血症を発症するが、シトリン欠損症の症状は多様で、発症時期も新生児期から成人期まで多様である。●シトルリン血症1型とシトリン欠損症に対する肝移植の有効性は報告されているが、アルギニノコハク酸尿症に対する肝移植の有効性は限定的と考えられ、議論が必要である。