特集 新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング
総論 アミノ酸代謝異常症
濱崎 考史
1
1大阪市立大学 大学院医学研究科発達小児医学
キーワード:
ホモシスチン尿症
,
Isoleucine
,
Leucine
,
Methionine
,
Phenylalanine
,
フェニルケトン尿症
,
アミノ酸代謝異常-先天性
,
新生児スクリーニング
,
メープルシロップ尿症
,
病態生理
Keyword:
Isoleucine
,
Maple Syrup Urine Disease
,
Methionine
,
Homocystinuria
,
Neonatal Screening
,
Phenylketonurias
,
Leucine
,
Phenylalanine
,
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
pp.157-162
発行日 2021年2月1日
Published Date 2021/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2021107412
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●アミノ酸代謝異常症は、関係するアミノ酸の種類により病態が大きく異なる。●国内での頻度はフェニルケトン尿症・高フェニルアラニン血症が高く、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症はきわめて低い。●診断方法も個々の疾患において異なることに注意が必要。●治療は、代謝できないアミノ酸を除去した特殊ミルクの使用が原則だが、特異的な補酵素を大量に補充する治療に反応する病型も存在する。
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