特集 新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング
複合カルボキシラーゼ欠損症･メチルクロトニルグリシン尿症
市野井 那津子
1
1日本大学医学部小児学系小児科学分野
キーワード：
マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
,
新生児スクリーニング
,
鑑別診断
,
アルゴリズム
,
診療ガイドライン
,
Acylcarnitine
Keyword:
Diagnosis, Differential
,
Multiple Carboxylase Deficiency
,
Algorithms
,
Neonatal Screening
,
Practice Guidelines as Topic
,
Acylcarnitine
pp.249-254
発行日 2021年2月1日
Published Date 2021/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2021107425
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●C5-OH上昇をきたす疾患のうちMCC欠損症は、頻度が高く無症状例が多い。●日本人に重症型の多いHCS欠損症はビオチン大量療法が有効であり、迅速な診断と治療を要する。●各確定的検査によって、フォローアップの必要な例を適切に拾い上げることが求められる。
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