総論 ガラクトース血症

●先天的ガラクトース代謝障害としてのガラクトース血症は、これまでその酵素障害部位によりI型、II型、III型が知られていたが、東北大学のグループらの検討により新規疾患としてIV型ガラクトース血症が報告された。●ガラクトース血症は新生児マススクリーニングにより血中ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸の高値を契機に診断される。現在、これ以外に血中ガラクトース等を測定する検査機関はなく、一般臨床での測定は困難である。●I型では直ちに治療を開始する必要があるが、それ以外では病型分類や血中ガラクトース高値をきたす他疾患との鑑別が重要であり、精査機関での結果を待って適切な対応が求められる。