特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
18トリソミー症候群
近藤 由佳
1
,
古庄 知己
2
1長野県立こども病院看護部（新生児病棟）
2信州大学医学部遺伝医学教室
キーワード：
18トリソミー症候群
,
児の最善の利益
,
話し合いのガイドライン
,
新生児集中治療
,
心臓外科手術
Keyword:
18トリソミー症候群
,
児の最善の利益
,
話し合いのガイドライン
,
新生児集中治療
,
心臓外科手術
pp.921-925
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001732
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SUMMARY
▷18トリソミー症候群は3,500～8,500人に1人の頻度でみられる頻度の高い染色体異常症候群である．
▷児の最善の利益のために親と医療スタッフが対等に話し合うことが重要であり，「通常の重症児のように」新生児集中治療や心臓外科手術を含め生命予後・生活の質を向上させるための様々な選択肢が検討される．
▷遺伝カウンセリングにおいては，情報提供だけでなく，両親のそのときどきの思いに寄り添うこと，児の誕生を祝福すること，長期生存児の存在を含めて経過は多様であることや児の愛らしさを共有することが大切である．
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