特集 新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング
総論 尿素サイクル異常症
松本 志郎
1
,
城戸 淳
,
中村 公俊
1熊本大学 大学院生命科学研究部小児科学講座
キーワード：
Ammonia
,
血液透析
,
新生児スクリーニング
,
鑑別診断
,
変異
,
診療ガイドライン
,
低タンパク食
,
タンパク質代謝
,
尿素サイクル異常-先天性
Keyword:
Diagnosis, Differential
,
Renal Dialysis
,
Ammonia
,
Neonatal Screening
,
Diet, Protein-Restricted
,
Practice Guidelines as Topic
,
Mutation
,
Urea Cycle Disorders, Inborn
pp.163-171
発行日 2021年2月1日
Published Date 2021/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2021107413
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●尿素サイクル異常症では、タンパク質(アミノ酸)代謝の過程で発生するアンモニアの解毒機能(尿素サイクル)が破綻しており、アンモニアが生体内に蓄積する。●アンモニアは、神経毒性が強く、速やかに解毒する必要がある。●生体内で日々代謝されるアミノ酸は、食事由来よりも生体内で分解されるアミノ酸のほうが約3倍多い。●アンモニアの生体内の輸送には、グルタミン(グルタミン酸)が使用される。
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