特集 新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング
VLCAD欠損症
小林 弘典
1
1島根大学 医学部小児科
キーワード：
偽陽性反応
,
臨床酵素検査
,
食事療法
,
新生児スクリーニング
,
診療ガイドライン
,
Acylcarnitine
,
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
,
Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase
Keyword:
Diet Therapy
,
Clinical Enzyme Tests
,
Neonatal Screening
,
Practice Guidelines as Topic
,
False Positive Reactions
,
ACADVL Protein, Human
,
Acylcarnitine
,
VLCAD Deficiency
pp.267-272
発行日 2021年2月1日
Published Date 2021/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2021107428
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●VLCAD欠損症では血清アシルカルニチン分析が診断およびフォローアップ時の検査として重要である。●VLCAD欠損症は他の長鎖脂肪酸代謝異常症と比べても偽陽性率が高く、その多くは生後の哺乳不良などが原因である。●臨床的な重症度の推定には、酵素活性測定と遺伝子解析の組み合わせが有用である。●適切な食事間隔の指導とSick dayの対処が治療においては重要である。●新生児マススクリーニング開始以降、かなり軽症と推定される新規遺伝子変異をもつ症例も診断されるようになっている。
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